Edwards sendromunun 20 farklı belirtisi nedir? Nasıl anlaşılır? Ne kadar yaşarlar?

Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards sendromu, vücudun birçok yerinde anormalliklere neden olabilen bir kromozom bozukluğudur. Hücrelerdeki 18. kromozomun fazlalığından dolayı meydana gelir ve bu sağlık sorunu ile doğan bebekler genellikle bir haftadan fazla yaşayamazlar.

Edwards Sendromu, bebeklerde ciddi sakatlığa neden olan genetik bir hastalıktır. Edwards Sendromlu çocukların hücrelerinde 18. kromozom 2 kez yerine 3 kez bulunur. Edwards sendromu (trizomi 18) her 5.000 ila 6.000 canlı doğumdan tahminen 1’inde görülür.

EDWARDS SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?

Edwards sendromu (trizomi 18), fetal gelişim sırasında fiziksel büyüme gecikmelerine neden olan genetik bir durumdur. Edwards Sendromu şu belirtilere neden olabilir:

1. Düşük doğum ağırlığı
2. Küçük baş ve çene
3. Alışılmadık görünümlü bir yüz ve kafa
4. Üst üste binen parmaklar ve perdeli ayak parmakları gibi olağandışı eller ve ayaklar
5. Beslenme, nefes alma, görme ve duyma ile ilgili sorunlar
6. Hipotoni (düşük kas tonusu, gevşek vücut)
7. Farklı şekillenen veya farklı çalışan iç organlar (kalp ve akciğerler).
8. Kulak kepçesinin düşük olması
9. Ağlarken sesin çok az çıkması
10. Ciddi gelişimsel gecikmeler
11. Konjenital kalp hastalığı ve böbrek hastalığı (doğumda mevcut).
12. Solunum anormallikleri (solunum yetmezliği).
13. Kalpte delik olması
14. Gastrointestinal sistem ve karın duvarı sorunları ve doğum kusurları.
15. Fıtık
16. Skolyoz

Edwards sendromuyla doğan bebeklerin genellikle kafaları normalden küçük ve ayakları kavislidir, böbrek, kalp ve iskelet sorunları da olabilir. Edwards sendromlu birçok bebek doğumdan önce ölür ve canlı doğanların ilk yıl içinde sağ kalma şansı %90’dır. Bu hastalıktan daha az etkilenen bebekler yetişkinliğe kadar yaşayabilirler, ancak aşırı zihinsel ve fiziksel engellere sahip olacaklardır.

HAMİLELİKTE BEBEĞİN EDWARDS SENDROMLU OLDUĞU GÖSTEREN BELİRTİLER NELERDİR?

1. Bebeğin çok az hareket etmesi
2. Fetüsün çok fazla amniyotik sıvı ile çevrili olması.
3. Göbek kordonunuzda tek bir arter bulunması
4. Küçük bir plasenta.
5. Doğum kusurları.

Trizomi 18 yani Edwards Sendromu genellikle hamileliğin ilk üç ayında düşüklere neden olur veya bebek ölü doğar. Edwards Sendromlu olup da dünyaya gelen az sayıda bebek vardır.

EDWARDS SENDROMU NEDEN OLUR?

Edwards sendromu genetik bir hastalıktır, yumurta veya sperm oluşumundaki bir hatadan kaynaklanabilir veya sorun bebek anne karnında gelişirken ortaya çıkabilir.

Edwards sendromlu bebekler ya düşük, ölü doğar ya da ciddi fiziksel anormalliklerle dünyaya gözlerini açarlar. Edwards sendromlu bir bebeğin yaşamının ilk yılında hayatta kalma ihtimali çok nadirdir. Kızlarda daha yaygın görülür.

EDWARDS SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Edwards sendromu olduğu konusunda hamilelik sırasında şüphelenilebilir veya hatta gebelikte bu durum teşhis edilebilir. Gebelikte 11 ila 13 haftalık testlerinde (genellikle hamilelik ultrasonu ve kan testi) Edwards sendrom fark edilebilir. Edwards sendromunu, hamileliğin 10. Haftasında anneden alınan bir kan testi olan non-invaziv prenatal testler (NIPT) ile taramak da mümkündür.

Ancak Edwards sendromunu teşhis etmenin tek kesin yolu genetik testtir. Bu, bebek rahimdeyken koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez kullanılarak yapılabilir. Ancak bu testlerin her ikisi de düşük yapmanızı tetikleyebilir.

Bazen de, Edwards sendromu hamilelik sırasında şüphelenilmez ve sadece bebek doğduğunda bu hastalıkla doğduğu görülür.

EDWARDS SENDROMU NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Edwards sendromunun (trizomi 18) kesin bir tedavisi yoktur. Ancak Edwards sendromunda yaşanan belirtileri azaltmak için uygulanacak tedavi her çocuk için farklıdır.

Edwards sendromu (trizomi 18) tedavisi şunları içerebilir:

Kardiyak tedavi: Kalp sorunları, Edwards sendromunun (trizomi 18) neredeyse tüm vakalarında görülür. Edwards sendromuna (trizomi 18) bağlı kalp sorunları olan tüm bebekler ameliyat için uygun değildir, ancak bazıları uygun olabilir. Doktor kalp ameliyatı önerebilir.

Yardımlı beslenme: Edwards sendromu (trizomi 18) teşhisi konan çocuklar, gecikmiş fiziksel büyüme nedeniyle normal yeme sorunları yaşayabilir. Çocuğunuz doğduktan sonra erken beslenme sorunlarını çözmek için bir besleme tüpü taktırmak gerekli olabilir.

Ortopedik tedavi: Edwards sendromu (trizomi 18) teşhisi konan çocuklarda, skolyoz gibi çocuğunuzun hareket etme şeklini etkileyebilecek omurga sorunları olabilir. Ortopedik tedavi, korse veya ameliyatı içerebilir.

Psikososyal destek: Size, ailenize ve Edwards sendromu (trizomi 18) teşhisi konan çocuğunuza bu durumla baş etmek için psikososyal destek uygulanabilir.

EDWARDS SENDROMU YAŞAMA ŞANSI NEDİR?

Edwards sendromu (trizomi 18) ile doğan bebekler için hayatta kalma oranı değişir:

1. %60 ila %75’i ilk haftalarına kadar hayatta kalır.
2. %20 ile %40 arasında ilk aya kadar hayatta kalır.
3. %10’dan fazlası doğumdan sonraki 1-2 yıl bile hayatta kalamaz.