Angelman sendromu nedir belirtileri neler? Genetik bir hastalık mı?
Son dönemlere artan Angelman sendromu, merak edilmeye başlandı. Genellikle çocuklarda görülen bu sendromu sizin için araştırdık. İşte angelman sendromu…
Arzu Akçay
Gülümseyen yüzleriyle dikkat çeken ama konuşamayan, yürümekte zorlanan ve gelişimsel birçok zorlukla mücadele eden bazı çocuklar, aslında nadir bir genetik sendromun sessiz taşıyıcısı olabilir. Genellikle yaşamın ilk yılında belirtileri ortaya çıkan bu hastalık, aileler için ilk etapta anlaşılması güç ama zamanla fark edilen bir tablo çizer.
ANGELMAN SENDROMU NEDİR?
Angelman sendromu, nadir görülen genetik bir nörogelişimsel bozukluktur. Genellikle bebeklik döneminde fark edilir ve yaşam boyu devam eder. En belirgin özelliği, ciddi gelişim geriliği, konuşma bozukluğu, denge ve hareket koordinasyonunda sorunlar, sık gülümseme veya kahkaha atma gibi mutlu bir dış görünümle karakterize olmasıdır.
ANGELMAN SENDROMU BELİRTİLERİ NELER?
Bu sendroma sahip çocuklar, genellikle altı aylıktan sonra gelişim geriliği göstermeye başlar. Oturma, yürüme gibi motor beceriler ya gecikir ya da oldukça zor kazanılır. En çarpıcı belirtilerden biri ise konuşamama durumudur. Angelman sendromlu bireyler ya hiç konuşamaz ya da sadece birkaç kelimeyle sınırlı kalırlar. Buna karşın, mimik ve jestlerle iletişim kurma becerileri oldukça gelişmiştir. Sık sık gülmeleri, ani kahkahalar atmaları ve neşeli ruh halleri bu çocuklara özgü bir profil oluşturur.
Ancak dışarıdan mutlu gibi görünseler de Angelman sendromu ciddi nörolojik etkiler taşır. Epilepsi nöbetleri, uyku bozuklukları, denge ve koordinasyon problemleri bu bireylerin yaşam kalitesini doğrudan etkiler. Ayrıca mikrosefali (baş çevresinin küçük olması) ve kas tonusu problemleri de yaygın belirtiler arasındadır.
İlgili Haberler
ANGELMAN SENDROMU GENETİK BİR HASTALIK MI?
Angelman sendromu, 15. kromozomda yer alan UBE3A adlı genin anne kaynaklı kopyasındaki bir bozukluktan kaynaklanır. Bu genin beyinde aktif olarak çalışması gerekirken, Angelman sendromlu bireylerde bu işlev kaybolur. Sonuç olarak da zihinsel, fiziksel ve nörolojik gelişim ciddi şekilde etkilenir.
Angelman sendromu tamamen genetik temelli bir hastalık olduğu için, kesin bir tedavisi henüz bulunmamaktadır. Ancak erken tanı ile fizyoterapi, özel eğitim, iletişim destekleri ve nöbet kontrolü için ilaç tedavisi gibi destekleyici yöntemlerle çocuğun yaşam kalitesi artırılabilir. Ailelerin bilinçlenmesi ve erken müdahale, bu süreçte büyük rol oynar.
Tanı, genetik testlerle konur ve genellikle çocuk nörologları ya da genetik uzmanları tarafından yürütülür. Testler, anne kaynaklı 15. kromozomun eksikliği ya da işlevsizliği olup olmadığını ortaya koyar. Bazı durumlarda bu bozukluk ailesel geçiş gösterebilir, ancak çoğu vakada tesadüfi yani sporadik olarak gelişir.
Toplumda her 15.000 ila 20.000 doğumda bir görülen Angelman sendromu, az bilinen ama etkisi büyük bir nörogelişimsel durumdur. Bu nedenle hem sağlık profesyonellerinin hem de ebeveynlerin bu konuda farkındalık sahibi olması büyük önem taşır. Çünkü zamanında atılan adımlar, bu sessiz ama gülen yüzlerin hayata daha sağlam tutunmasını sağlayabilir.
