Rett sendromu: Belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri
Rett Sendromu, genetik bir hastalık olup beynin gelişimini olumsuz etkiler ve motor beceriler ile dil yeteneklerinde gerilemelere neden olur. Hastalığın belirtileri, nedenleri ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgileri sizler için derledik.
Elif Demirtaş Bilir
Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyerek motor beceriler, dil ve iletişim yeteneklerini olumsuz yönde etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Genellikle kız çocuklarında görülen bu sendrom, doğumdan sonraki ilk altı ay boyunca belirgin bir şekilde ortaya çıkmaz ve bebekler sağlıklı görünür. Ancak, ilerleyen aylarda koordinasyon kaybı, el becerilerinin gerilemesi ve konuşma problemleri gibi belirtilerle kendini gösterir.
RETT SENDROMU NEDİR?
Rett sendromu, X kromozomunda bulunan ve genellikle MECP2 adı verilen bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, beyinde normal işlevler için gerekli protein üretimini engeller. Erkeklerde de nadiren görülebilmesine rağmen genetik yapılarındaki farklılık nedeniyle hastalık genellikle daha ağır seyreder ve çoğunlukla erken yaşlarda yaşam kaybına neden olur.
İlgili Haberler
RETT SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Rett sendromunda belirtiler genellikle bebeklerin ilk yaşını doldurmalarından sonra fark edilmeye başlanır. Belirtiler hafif ya da şiddetli olabilir ve kişinin yaşam kalitesini büyük ölçüde etkiler.
Büyümede yavaşlama: Baş çevresinde normalden küçük bir gelişim (mikrosefali).
El becerilerinin kaybı: Elleri sıkma, ovuşturma gibi tekrarlayan hareketler.
Dil gelişiminde bozukluk: Konuşma yetisinin kaybolması ve iletişimde zorluk.
Motor becerilerde zayıflık: Yürüme ve emekleme gibi hareketlerin kaybı.
Solunum problemleri: Hızlı nefes alma, apne (nefes durması) ve nefes darlığı.
Epilepsi ve nöbetler: Özellikle ilerleyen yaşlarda sık görülür.
Anormal göz hareketleri: Yoğun bakışlar, göz kırpma veya tek göz kapama.
Uyku bozuklukları: Gece uyanmaları ve düzensiz uyku hali.
Skolyoz: Omurga eğriliği, ileri aşamalarda ciddi sorunlara yol açabilir.
Rett sendromu genetik bir hastalık olsa da çoğu durumda mutasyon ebeveynlerden çocuğa aktarılmaz. DNA’da rastgele oluşan bir değişim bu duruma yol açar. Hastalık kız çocuklarında daha sık görülmesinin nedeni, MECP2 geninin X kromozomunda bulunmasıdır.
Teşhis genellikle ebeveynlerin çocuklarının gelişiminde gerilik fark etmesiyle başlar. Uzman doktorlar, belirtileri inceleyerek genetik testlerle tanıyı kesinleştirir. Özellikle MECP2 geninde mutasyon olup olmadığına yönelik yapılan genetik testler önemli bir rol oynar.
RETT SENDROMU NASIL TEDAVİ EDİLİR?Kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, uygulanan destekleyici yöntemlerle semptomların şiddeti hafifletilebilir:
Fizik tedavi: Kas zayıflığını önlemek ve motor becerileri desteklemek için.
Konuşma terapisi: İletişim becerilerinin geliştirilmesine yardımcı olmak için.
İlaç tedavisi: Nöbetleri kontrol altına almak ve uyku sorunlarını gidermek amacıyla.
Beslenme desteği: Sağlıklı büyümeyi desteklemek için özel diyet programları.
Psikolojik destek: Çocuğun stresini azaltmak ve sosyal ilişkilerini geliştirmek için.
RETT SENDROMLU KİŞİ NE KADAR YAŞAR?
Rett sendromlu bireyler genellikle 40-50 yaşlarına kadar yaşam sürer. Ancak yaşam süresi, hastalığın şiddeti ve sağlık hizmetlerine erişime bağlıdır.
RETT SENDROMU OTİZİM Mİ?
Evet, Rett sendromu otizm spektrum bozuklukları arasında değerlendirilir. Ancak kendine özgü genetik yapısı ve semptomları ile diğer otizm türlerinden ayrılır.
RETT SENDROMU ÖNLENEBİLİR Mİ?
Genetik bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Ancak erken teşhis ve tedaviyle semptomlar yönetilebilir.
