SMA testi nedir, evlilik öncesi zorunlu SMA taraması nasıl yapılacak?

SMA Bilim Kurulu’nda alınan kararla çiftlerin evlilik öncesi SMA testi yaptırmaları zorunlu olacak. Bakan Koca’nın açıklamasının ardından “SMA hastalığı nedir? SMA tarama testi nasıl, nerede yapılır? Zorunlu mu, ücretli mi?” soruları gündeme geldi. Yeni düzenlemenin tüm detaylarını sizler için araştırdık.

Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) tüm dünyada sık görülüyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre her 30 kişiden 1’i taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’i SMA hastası. Bu hastalığın tedavisi ise aileleri maddi bakımdan oldukça zorluyor. Tedavi için istenilen yüksek meblağ nedeniyle birçok aile çaresiz kalıyor. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca bilim kurulundan sonra yaptığı açıklamada, evlenecek çiftlere SMA testi yapılmasını kapsayan programı başlatacağını söyledi. Bakan Koca, Türkiye’de SMA’lı doğumları azaltacak bu programın 81 ilde faaliyete geçeceğini bildirdi.

EVLİLİK ÖNCESİ SMA TARAMASI ZORUNLU OLACAK MI?

SMA hastalarının en iyi tedaviyi almalarını sağlamak için strateji oluşturduklarını söyleyen Bakan Koca, yeni ıstırapların yaşanmaması için evlilik öncesi testin zorunlu hale getirileceğini vurguladı.

Sağlık Bakanlığı’nın evlilik öncesi zorunlu SMA testi kararı, hastalıkla mücadele eden aileler tarafından olumlu karşılandı.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Türkiye’de yaklaşık olarak her 6000 doğumda bir, dünyada ise 4000 de bir görülen SMA hastalığının 4 tipi bulunuyor. SMA’nın tipleri, hastalığın ortaya çıktığı yaşa bağlantılı olarak sınıflandırılır. SMA hastalığında en yaygın “Tip 1” ve “Tip 2” türleri görülüyor.

SMA (Spinal Müskuler Atrofi) genetik bozukluktan kaynaklanan ve ölümcül olabilen kas hastalığıdır. SMA hastalığında ”SMN” geni hiç protein üretemediğinden vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez. Bunun sonucunda kaslar görevini yapamaz hale gelir ve hastanın; yürüme, nefes alma, yemek yeme gibi hareketlerini kısıtlar. Bazı durumlarda nefes alma ve yemek yemeyi bile imkansız hale getirebilir. SMA hastalığı ile mücadele edenlerin semptomları, hastalığın evresine ve SMA tipine bağlı olarak değişir. SMA hastası çocuklar çoğunlukla yatağa bağımlı olarak yaşamlarını sürdürüyor.

SMA TARAMASI NASIL YAPILIR?

SMA hastalığı genetik geçişli bir hastalık olduğundan, bebek sahibi olmak isteyen ebeveynlerin tarama testi yaptırması hayati önem taşıyor. Sağlık Bakanı Koca’nın yeni evlenecek çiftlere SMA tarama testi yapılmasını kapsayan programı da evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesini hedefliyor. Ayrıca ebeveynlerin kan testlerinde taşıyıcı olduğu tespit edilirse, hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi yahut 16. haftada amniyosentez ile bebekte SMA teşhis edilebilir.

SMA TESTİ NEREDE YAPILIR?

SMA tarama testinin nerede yapılacağına ilişkin bilgileri paylaşan Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Alper Gezdirici, bundan böyle evlenecek çiftlerin Aile Sağlık Merkezleri’nde (ASM) kan örnekleri aldırarak, taşıyıcı olup olmadıklarını öğreneceklerini vurguladı. 

SMA TESTİ ÜCRETLİ Mİ OLACAK?

Sağlık Bakanlığı ülke genelince “Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı” başlatacak. 81 ilde evlenecek olan tüm çiftler ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek.

SMA AKRABA EVLİLİĞİ SONUCU MU?

Türkiye’de her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık, sağlıklı olup taşıyıcı olan ebeveynlerin çocuklarında görülüyor. Anne babalar taşıyıcı olduklarının bilincinde olmadan yaşamlarına devam ederken, genlerinde bulunan bu bozukluk çocuklarına geçebilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25 civarıdır.

SMA doğuştan gelen genetik bir hastalık olduğundan özellikle akraba evliliklerinden dünyaya gelen çocuklarda ortaya çıkıyor. Evlilik öncesinde yapılacak SMA testi sayesinde genler incelenecek ve doğacak çocuğun SMA riski taşıyıp taşımayacağı öğrenilecek.

SMA TEDAVİSİ VAR MI?

SMA hastalığını kesin olarak ortadan kaldıracak bir yöntem veya ilaç bulunmuyor. Ancak hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik farklı tedaviler sayesinde hastanın yaşam kalitesi arttırılabilir. SMA hastalığında; ortopedik müdahale fizyoterapi ve solunum yolu tedavileri uygulanır. SMA teşhisi konulmuş hastanın yakınları bakım konusunda bilinçlendirilir. Evde bakımın kolaylaşması, hastanın yaşam kalitesinin artmasında önemli bir rol oynar. Çiğneme, yutma gibi eylemlerin de kas zayıflığı nedeniyle etkilenmesi dolayısıyla SMA hastalarına tüple beslenme uygulaması da yapılıyor.

Bu tedavilere ek olarak tercih edilen yöntemlerden biri de ilaç tedavisi. “Zolgensma” isimli ilaç 2 yaşından küçük bebekler için tercih ediliyor. Yurtdışında uygulanan bu tedavi, çoğu ülkede sağlık sigortası kapsamında değil. Aynı zamanda çok yüksek maliyetli olduğundan bu ilaca ulaşmak birçok hasta ve aile için oldukça güç.

SMA İLACI NEDEN PAHALI?

Son yıllarda sosyal medyada yapılan kampanyalarla adını sık duyduğumuz “Zolgensma” SMA tedavisinde tercih edilen bir ilaç. Bu ilaç tedavi masrafının çok yüksek rakam olması nedeniyle birçok aile çaresiz kalıyor ve sosyal medya üzerinden bağış kampanyaları düzenliyor. Çünkü tek bir hastanın tedavisinde kullanılan “Zolgensma” ilacının tutarı 2,1 milyon dolar. Bu kadar yüksek bir meblağ olmasının nedeni ise tedavinin tek seferde uygulanması ve yüksek oradan başarılı sonuç vermesi. SMA tedavisinde ödenen 2,1 milyon dolar, tedavinin tamamını kapsıyor.