Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Nasıl Anlaşılır? Down Sendromu Çocuklarda Nasıl Olur?
İngiliz doktor John Langdon Down tarafından 1866 yılında tanımlanan "Down Sendromu" kromozomal bir hastalıktır. Bu haberimizde "Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Nasıl Anlaşılır? Down Sendromu Çocuklarda Nasıl Olur?, Down Sendromu ömrü ne kadar?, Down sendromu belirtileri nelerdir?" gibi soruların cevaplarını vermeye çalışacağız...
Fazladan bir kromozonla dünyaya gelen bebeklerde görülne down sendromu bir doğum anomalisidir. Araştırmalara göre 600 ila 800 çocukta bir görülür. Down sendromu günümüzde yapılan tetkikler sayesinde bebeğin doğumundan önce tespit edilebilmektedir. Down sendromlu bebek doğurma riski annenin yaşıyla birlikte artan bir risktir. 25 yaşında doğum yapan kadında bu risk 1205 1 ike, 35 yaşındaki bir kadında risk 365′te 1 olur.
Down Sendromuna ne sebep olan faktörler nelerdir?
Down sendromu, 21. kromozon çiftinin bir bölümünde veya tamamında ekstradan bir kroozon kopyasının oluşmasıyla görülür. Vücudumuzda yer alan her hücrede genler vardır. Bu genler gruplanmış durumdadır ve her hücrede 46 kromozon bulunmaktadır. Bu kromozonların 23 anneden, 23 babadan geçer. Fakat bazen döllenme öncesi ya da sırasında hücre bölünmesinde ortaya çıkan sperm veya yumurta hücresinde bir kopya oluşur. Bu durumda 46 olması gereken kromozom sayısı 47 olur.
Down sendromu çeşitleri
En bilinen down sendromu çeşidi Trizomi 21′dir. Bu çeşidin %88′i yumurta hücresindeki bölünme bozukluğundan olur. Don sendromu vakalarının %5′lik kısmı ise mozayikizm ve translokasyon adı verilen durumlarda oluşur. Mozaik down sendromu, bir takım hücrelerin normal, bir kısmının ise trizomi 21′e sahip olması sebebiyle olur.
Down sendromlu çocuk nasıl olur
Down sendromlu doğan bebek normalden küçük ve yuvarlak olur. Gözler hafif bir şekilde yukarı eğik olur. Kulaklar oval ve alçak biçimlidir. Ağız kenarlardan aşağıya doğru sarkarak, açık kalır. Dil geniştir ve dışarı çıkar Down sendromlu bebekler ortalama büyüklükte doğarak, sonradan tipik olarak yavaş büyüyerek, küçük kalırlar. Gözde, iriste gri-beyaz lekeler görülebilmektedir. Hafiften ileriye doğru değişen düzeyde zeka gerilemeleri görülür. Down sendromlu çocuklarda kalp kusurları ve gastrointestinal oluşum bozuklukları görülebilmektedir. Ölüm oranı 2 yıl içinde yüksektir. Neredeyse çoğunda solunum enfeksiyonları, kalp sorunlarıyla, lösemiye yenilirler.
Down sendromu tedavi şekli
Down sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Kalp ve diğer kusurlar ameliyat yapılarak başarılı bir şekilde iyileştirilir. Gelişme düzeyinde gerileme ne kadarsa çocuğun yaşamı o kadar riske girer. Down sendromu olan bir çok çocuk güzel ve sevecen bir aile ortamında yetişmekte, okula gidip, bir çok şeyi öğrenmekte ve özel koruma donanımına sahip olan atölye vb. alt düzey işlerde çalışarak hayata katılabilmektedir. Bazı down sendromlu çocuklarsa, az gelişmiş oldukları için hayatlarını sadece başkalarının gözetiminde sürdürebilmektedirler.
Down sendromu ömrü ne kadar?
Down sendromunda yaşam süresi ortalaması geçmiş yüzyıllarda düşük olmuştur. Ancak son yüzyıllarda tıp alanında yaşanan gelişmeler, yenilikler ile birlikte down sendromlu bir insanın ömrü 50 yaşa kadar çıkabilmiştir.
