Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Nedir? Orak Hücreli Anemi Nedir?

Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli hastalık olan talaseminin yaygınlaşmasını arttırıyor. Türkiye'de ise talasemiler içinde en sık "beta talasemi" görülüyor. 

"Akdeniz anemisi" olarak bilinen beta talasemide hemoglobinin yapımında yetersizlik ve bozukluk sebebiyle kanın doku ve organlara ulaştırdığı oksijen miktarında azalma oluşuyor. İşte buna bağlı olarak talasemi cilt renginde solukluk, vücutta halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı ve gelişme geriliği gibi belirtilere yol açabiliyor. Bu hastalık genel de demir eksikliği anemisi ile karıştırılabiliyor. Bu nedenle hastalığın test yaptırılarak tanının kesin konulması ise büyük önem taşıyor.

Şimdi gelin bu hastalıkla ilgili bilinmesi gereken diğer tüm başlıkları tek tek inceleyelim... 

Hemoglobin Nedir?

Kırmızı kan hücresi denilen alyuvarlarda bulunan ve demir açısından zengin bu protein vücuda oksijenin taşınmasını sağlıyor. Hemoglobinin vücuttaki başlıca görevi, aldığımız oksijeni akciğerler yoluyla vücudun diğer dokularına taşınmasını sağlamaktır. Bu durum sağlıklı bir şekilde çalıştığında vücut hücreleri de görevlerini düzgün bir şekilde yerine getirmiş olur. Hemoglobinin bir başka görevi de hücrelerdeki karbondioksiti akciğerlere geri götürmektir. 

Hemoglobinopati Nedir? 

Vücudumuzun en önemli işlevlerine sahip olan hemoglobinlerin kalıtsal olarak yeni doğan çocuğa geçen genlerde bir değişime uğraması ve işlevinin bozulmasına "Hemoglobinopati" denilmektedir. Hemoglobinopatilerin birçok çeşidi bulunmaktadır. Akdeniz ülkelerinde ve ülkemizde çok sık görülen, özellikle Türk toplumunda yaygın olan Talasemi yani "Akdeniz Anemisi" ve Orak Hücreli Anemi bulaşıcı bir hastalık değildir ve sadece genetik olarak geçen bir hastalık türüdür. 

Orak Hücreli Anemi Nedir?

Vücuttaki hemoglobinin bir bölümü alyuvarları orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar meydana getirir. Bu hücreler kılcal kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engel olmaktadır. İşte bu durum hastada şiddetli ağrı ataklarına neden olarak hemoglobin genindeki değişiminden ortaya çıkmaktadır. Böylece alyuvarlar yeterli oksijeni taşıyamadıkları için orak hücreli anemi oluşur.

Orak Hücreli Anemi Belirtileri Nelerdir?

Orak hücreli anemi genel olarak belirtiler:

• Kemiklerde, kaslarda veya karında şiddetli ağrı,
• Halsizlik,
• Solgunluk,
• Nefes darlığı
• Retina, dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları veya körlük,
• Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık)
• Deri ve gözlerin sararması

​gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır.

Orak hücreli anemi çocuklarda ki belirtilerine bakacak olursak:

• Çocuklarda dalak büyümesi,
• Çocuklarda büyümenin ve gelişmenin gecikmesi,
• Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık,
• Beyindeki küçük kan damarlarının daralması veya tıkanması (inme),
• Akciğerde orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar

gibi durumlar oluşabilmektedir.

Orak Hücreli Anemi de Tedavi Nasıl Yapılır?

Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ve ağrı kesiciler oral veya damar yoluyla alındıklarında ağrı ataklarının tedavisinde faydalı olup kan transfüzyonu yani kan dolaşımındaki alyuvar sayısını artırarak aneminin ilerlemesine engel olurlar. Hidroksiüre bazı erişkinlerde faydalı olsa da çocuklarda tedaviye ilişkin bir takım araştırmalar günümüzde hala devam etmektedir.

Talasemi Nedir?

Halkın "Akdeniz Anemisi" olarak bilindiği Talasemi; vücudun yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimini engelleyen ve sürekli olarak kan nakli gerektiren çok önemli bir hastalık türüdür. Günümüzde talasemi, genetik bir hastalık olmasına rağmen, önlenebilir bir hastalık çeşididir. 

Talasemi Belirtileri Nelerdir?

Yeni doğan 3 veya 4 aylık bebeklerde;

• Halsizlik,
• Solgunluk,
• İştahsızlık,
• Huzursuzluk 

olarak belirtiler gösterir.

6 aylık bebeklerde ise: 

• Karaciğer-dalak büyümesi
• Karın şişliği,
• Sık ateşlenme,
• İskelet sisteminde değişiklik,
• Yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik
• Farklı veya tipik bir yüz görünümü

olarak belirtiler gösterir.

Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi Minör) Nedir? 

Talasemi Taşıyıcılığında herhangi bir hastalık belirti başgöstermez. Hatta hasta bir çocuk sahibi olana kadar kişi hasta olduğunun farkına dahi varamaz. Ancak taşıyıcılık sadece annede ya da sadece babada varsa, çocuğun hasta doğma riski olmasa bile % 50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski bulunmaktadır. Eğer her iki ebeveynde de taşıyıcılık tespit edilirse % 25 hasta çocuk, % 25 sağlam çocuk ve % 50 oranında taşıyıcı çocuk doğma riski oluşur. 

Talasemi İntermedia Ne Demektir?

Talasemi hastalığının en hafif seyreden şeklidir. Burada hastalığın belirtileri 2 ila 4 yaşlarında kendini gösterir ve hastanın bedeninde gösterdiği bulgulara göre de tedavi şekli uygulanır.  

Talasemi Majör Ne Demektir?

Talasemi'nin en ağır seyreden ve sadece hastalığın gösterdiği belirtilere göre tedavi oluşturulan türüdür. Karaciğer ve dalak büyümesi en önemli bulgularıdır. Vücutta oluşan kansızlığa bağlı sık aralıklarla kan nakli yapılması hastayı yorar ve maddi olarak ciddi yük altına sokar. Hastalık için kesin çözüm uygun ilik naklidir. 

Hemoglobinopati Taşıyıcılığı Teşhisi Nasıl Yapılır?

Özel kan testi yapılarak tayışıcılık kolayca günümüzde teşhis edilebilmektedir. Ancak evlenmeden önce, eş adaylarının bu testi yaptırması çok önemlidir. Bunun için erkek eş adayından alınacak küçük miktarda kan örneğinde taşıyıcılık ve hastalık taraması yapılır. Eğer erkek eş adayında taşıyıcılık ya da hastalık saptanırsa kadın eş adayından da kan örneği alınarak taramaya dâhil edilir. Bu taramayı evlenme raporu için başvurduğunuzda aile hekiminizde rahatlıkla ve kolayca yaptırabilirsiniz.

Hemoglobinopati Taşıyıcılığı Evliliğe Engel mi?

Kesinlikle evliliğe engel bir durum değildir. Evlilik öncesi yapılan testin amacı evlenmeyi engellemek değil, taşıyıcılığın tespit edilmesi ve hasta çocukların doğmasını önlemektir.

Hemoglobinopati Taşıyıcısı Anneler Bebek Doğrubilir mi?

Çiftler evlilik öncesi tarama ile her iki adayın da taşıyıcı olduğunu öğrenirlerse öncelikle genetik danışmanlık almalıdır. Genetik danışmanlık ile çiftlere bebek sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için sahip oldukları seçenekler ve bu seçeneklere nerede, nasıl ulaşabilecekleri anlatılır. Taşıyıcı çiftler prenatal tanı dediğimiz yöntemleri kullanılarak sağlıklı bir bebek sahibi olabilirler. Her ikisi de taşıyıcı olan çiftlerin; sperm ve yumurtaları ayıklanıp, sağlam dokular birleştirilip, tüp bebek yöntemiyle rahime yerleştirilir. Bu yöntem; hasta çocuğu olup, kök hücre nakli amacıyla doku uyumlu kardeş yapmak isteyen çiftler içinde kullanılabilir.