İki bebek için seferberlik! 20 yıldır görülmeyen hastalığa yakalandılar
ABD'nin Ohio eyaletindeki Cincinnati şehrinde yaşayan bir çiftin iki bebeklerinde de 'bebek Alzheimer'ı denilen Niemann-Pick hastalığı (ASMD) görüldü. Doktorlar, bebeklerin 3 yaşına kadar yaşayabileceğini söylerken şimdilerde 4 ve 5 yaşlarında olan çocuklar için bir tedavi yolu aranıyor.
Ohio'nun Cincinnati şehrinde yaşayan Jillian ve Donald Arnold çifti, oğulları Roman James ile kızları Stella'yı kucaklarına almanın mutluluklarını yaşıyorlardı. Her 2 çocuk da tamamen sağlıklı görünüyordu fakat doktorlar, her iki bebeğin de nadir bir genetik bozukluğa sahip olduklarını söyledi.
20 YILDIR GÖRÜLMEYEN HASTALIK BEBEK ALZHEİMER'I
Çocuklarının, 'bebek Alzheimer'ı denilen Niemann-Pick hastalığına (ASMD) yakalandıklarını öğrenmelerinin ardından hayatlarının bir kabusa döndüğünü söyleyen çiftten Jillian, şunları söyledi:
"Bunun gerçek olamayacağını düşündüm ve neden başımıza böyle şeyler geldiğini anlayamadım. Üst düzey çocuk doktorları bize 20 yıldır böyle bir vaka görmediklerini söylediler.''
"Bu hastalık, en büyük düşmanıma bile dilemeyeceğim bir şey. Bu hastalık acımasızdır çünkü çocuklarınızın gerçekte kim olduklarını ve derinlerde hala kim olduklarını az da olsa 'tattırır' ve sonra bunların hepsi hızla sizden alınır."
OĞLUNUN ARDINDAN KIZINDA DA AYNI HASTALIK
Çiftin oğulları Roman James'a hastalık 6 aylıkken kondu. Çift, oğullarında ilk olarak fiziksel gelişim aşamalarında biraz geride kaldığını fark ettiler. Bu işlerin ters gittiğinin ilk işaretiydi. Roman, zamanla yediği yemekleri kusmaya başladı, doktorlar, fiziksel muayenede karaciğer ve dalağının büyüdüğünü fark ettiler ve bir dizi testin ardından bebek Alzheimer'ı hastalığı (ASMD) ortaya çıktı.
Jillian, oğluyla ilgili haberi almadan 3 gün önce tekrar hamile olduğunu öğrendi. Jillian'ın yeni mutluluğu doktorun hastalığın genetik olduğunu açıklamasıyla yarım kaldı. Her iki ebeveynin de genetik mutasyonu taşıması nedeniyle çocuklarının aynı teşhisi alma olasılığının yüzde 25 olduğu açıklandı. Yenideoğan bebek Stella'nın da başına gelen tam da bu oldu.
Jillian, kızının doğduğu zaman çok hareketli, güçlü ve hırslı olduğunu, oğlu Roman'dan daha güçlü gözüktüğünü söyledi. Ayrıca Stella'da Roman'da olduğu gibi kusma sorunu yoktu. Fakat Stella'ya 3 aylıkken teşhis konuldu.
ÇOCUKLAR İMKANSIZLIĞA MEYDAN OKUYORLAR
Roman ve Stella'nın her ikisinin de hastalığın ölümcül bir formu olan A tipi ASMD'ye sahip olduğu, B tipi ASMD'nin ise daha hafif seyrettiği fark edildi. Doktorlar, çocukların 3 yıllık ömrü kaldığını söyledi. Fakat çocuklar, şimdilerde 4 ve 5 yaşlarında.
Çocuklarının mücadelesini izlemenin en zorlu süreç olduğunu ifade eden anne Jillian, "Kollarınızda tuttuğunuz bir çocuğun yasını tutmak çok garip bir duygu.'' diyerek hissettiklerini açıkladı.
BAĞIŞLANAN PARALAR, TEDAVİ BULMAK İÇİN KULLANILIYOR
Jillian, şimdilerde farkındalığı artırmak ve başkalarıyla bağlantı kurmak için yaşadıklarını sosyal medyada anlatıyor. Ayrıca aile, çocuklarının hastalığına tedavi bulunması için bir bağış platformu oluşturdular. Toplanan paralar, tedavi bulmak için kullanılıyor.
Öte yandan ASMD, dünyada 200'den az çocuğun etkilendiği, nörodejenerasyona yol açan son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
