Gardner Sendromu nedir? Nedenleri, belirtileri, tedavisi, testi...
Kemiklerde ve dişlerdeki bozukluklarla belirti veren bir genetik hastalık olan Gardner sendromu, ilerleyen aşamalarda kansere dahi yol açabiliyor. Hastalığın erken teşhisi, semptomlarının hafifletilmesi ve ilerlemesinin önlenmesi açısından büyük önem taşıyor.
Gardner sendromu, kalıtsal bir hastalık olup, mide ve bağırsaklarda tümörlerin oluşmasına neden olan bir gen mutasyonuna bağlıdır. Bu hastalık otosomal dominant yani her iki ebeveynden biri hastalık taşısa bile hastalık görülebilir.
Bu mutasyon genellikle APC (Adenomatous Polyposis Coli) adı verilen bir geni etkiler ve polip adı verilen iyi huylu tümörlerin oluşmasına yol açar. Bu polipler genellikle sindirim sisteminin üst kısmında yer alır, özellikle de kalın bağırsakta oluşan polipler kolorektal kanser gelişim riskini arttırır.
Gardner sendromu ayrıca kemiklerde değişikliklere, diş anomalilerine ve yumuşak dokularda kistlere de neden olabilir.
GARDNER SENDROMUNUN NEDENLERİ NELERDİR?
Gardner sendromunun nedenleri genellikle kalıtımsaldır. Gardner sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan bir genetik hastalıktır. Bu durum, kolon, mide, kemikler ve dişler gibi vücut dokularının anormal büyümesine ve kanser riskinin artmasına neden olur.
Gardner sendromu, APC (adenomatöz polipozis coli) adlı bir gen mutasyonu nedeniyle oluşur. APC geni, kolon hücrelerinin normal gelişimi ve büyümesi için önemlidir. Bu gen mutasyona uğradığında, kolonun iç yüzeyinde çok sayıda polip adı verilen tümör benzeri oluşumlar meydana gelir. Bu polipler genellikle iyi huyludur, ancak bazıları kansere dönüşebilir. Gardner sendromlu insanlar, diğer kanser türleri olan tiroid kanseri, pankreas kanseri ve hepatoblastom gibi kanser türlerine de daha yüksek risk altındadır.
GARDNER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Gardner sendromunun belirtileri, genellikle çocukluk ya da ergenlik döneminde fark edilir. Sindirim sistemi tümörleri, mide ve bağırsaklarda poliplerin oluşmasıyla kendini gösterir ve bağırsak tıkanıklığı, kanama, kilo kaybı gibi belirtilerle ortaya çıkabilir. Ayrıca, ciltte multiple kıllı kistler, özellikle alın, çene ve boyunda, ayrıca kol ve bacaklarda da görülebilir. Kemiklerde benign veya malign tümörler ve dişlerdeki bazı anormal büyümeler de belirtiler arasında sayılabilir. Gardner sendromunun belirtileri, diğer sindirim sistemi hastalıkları veya cilt bozuklukları ile karıştırılabilir, bu nedenle bir doktor gözetiminde ve uygun testlerle teşhis edilmesi önemlidir.
GARDNER SENDROMU TESTİ NASIL YAPILIR?
Gardner sendromunun testi, genellikle genetik testler kapsamındadır. Gardner sendromunun en yaygın genetik testi, APC genindeki mutasyonları tespit edebilen DNA dizileme testidir. Bu test, hastanın bir kan örneği vermesini gerektirir ve genellikle bir genetik danışman veya uzman hekim tarafından yapılır.
Belirtilerin gözlemlenmesi genellikle diş hekimi muayenesi sırasında gerçekleştirilir, çünkü bu sendromun en belirgin özelliklerinden biri, dişlerde gözle görülür bir anormallik olan multipl odontojenik keratokistlerin (OKC) oluşmasıdır. Bu OKC'ler, diş kökleri etrafında kistler olarak görünebilir ve genellikle cerrahi olarak çıkarılmalıdır. Aile öyküsü de Gardner sendromu tanısında önemlidir. Çünkü sendrom kalıtsal bir bozukluktur ve ailede daha önce bu sendromlu bir bireyin olması, sendromun diğer üyelerde de görülme riskini arttırır.
GARDNER SENDROMU TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
Gardner sendromunun tedavisi, çoğunlukla kesin çözüm değildir. Ancak, bazı tedavi yöntemleri sayesinde Gardner sendromunun semptomları hafifletilebilir ve hastalığın ilerlemesini engelleyebilir. Gardner sendromunda kullanılan tedavi yöntemleri başlıca şunlardır:
- Gardner sendromu ile ilişkili kolon kanseri tedavisinde kemoterapi ve radyasyon tedavileri kullanılabilir. Ayrıca, belirtilerini azaltmak için özellikle cilt lezyonlarına yönelik topikal ilaçlar da kullanılabilir.
- Gardner sendromunun en belirgin semptomlarından biri, poliplerin gelişimi ve kansere dönüşme riskidir. Cerrahi müdahale, poliplerin ve diğer tümörlerin alınmasına yönelik yapılabilir.
- Gardner sendromu olan kişilerde belirli aralıklarla doktor kontrolü yapılması önerilir. Kontroller sırasında, poliplerin tekrar oluşumu veya kanser riski açısından değerlendirme yapılabilir.
