Ne ağrı hissediyor ne acı... Bilim insanları nadir hastalığın nedenini buldu
İngiltere'de yaşayan 75 yaşındaki bir kadın, nadir görülen bir genetik mutasyon sebebiyle korku, acı, stres gibi duygularını hiç hissetmiyor. Bilim insanları bu duruma neyin sebebiyet verdiğini açıkladı.
İskoç Yüksek Yaylaları'ndaki Loch Ness yakınlarında yaşayan 75 yaşındaki Jo Cameron, nadir görülen bir genetik mutasyon sebebiyle korku, ağrı ve stres gibi rahatsızlık veren duyguları hissetmiyor.
Cameron bu durumu ilk kez 65 yaşındayken keşfetti. Kalçasındaki bir sorun nedeniyle hastaneye başvurduğunda, ciddi eklem dejenerasyonu teşhisi konulmuştu. Özellikle yaşlı insanlarda sıkça görülen bu hastalık normalde acı verici olmasına rağmen, Cameron en ufak bir acı dahi hissetmiyordu.
İngiliz kadın bir yıl sonrasında ise elinden ameliyat olmuştu. Doktorlar normal şartlarda tedavi sürecinin ağrılı geçmesini beklerken, Jo Cameron acısız sızısız bunu da atlattı.
NADİR GÖRÜLEN MUTASYON
University College London'dan (UCL) bilim insanları, İngiliz kadının bu durumunu "FAAH-OUT genetik mutasyonu" olarak açıkladı. Araştırmacılar yaptıkları çalışmada FAAH-OUT mutasyonunun FAAH genini "bozduğunu" keşfetti. FAAH geni vücudumuzun ağrı ve ruh hali yönetimiyle ilişkili.
Aynı biyolojik mekanizmaların yara iyileşmesinin daha hızlı olmasına da katkıda bulunduğuna inanılıyor.
Ekip, Cameron'un durumunda FAAH genindeki enzim aktivitesinin önemli ölçüde azaldığını tespit etti. Ayrıca dokuların örneklerini analiz ederek FAAH geni mutasyonlarının diğer moleküler yollardaki etkilerini incelediler ve daha önce kemik oluşumuyla ilişkilendirilen WNT16 adlı başka bir genin artmış aktivitesini buldular.
Araştırmacılar ayrıca BDNF ve ACKR3 adlı iki başka genin de değişikliklere uğradığını ve bunların Jo Cameron'ın anksiyete ve korku hissiyatının azalmasının yanı sıra ağrı hissetmemesine katkıda bulunduğunu keşfettiler.
UCL Tıp Fakültesi'nden Profesör James Cox, "Moleküler düzeyde tam olarak neler olduğunu anlayarak, içerisinde yer alan biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu da bir gün hastalar için büyük olumlu etkileri olan ilaç keşfi olasılıklarını ortaya çıkarır" dedi.
Çalışmanın kıdemli yazarlarından Dr. Andrei Okorokov, "Ağrısızlık için moleküler temelin yanı sıra, bu araştırmalar FAAH-OUT mutasyonunun etkilediği yara iyileşmesi ve ruh hali üzerinde etkisi olan moleküler yolları belirlemiştir. Bilim insanları olarak görevimiz keşfetmek ve bu bulguların yara iyileşmesi, depresyon ve daha fazlası gibi araştırma alanları için önemli sonuçları olacağını düşünüyorum" dedi.
Kaynak: SKY News
Derleme: Ömer Faruk Doğan
