Sağır çocuğa 'gen terapisi' umut oldu
Amerika'da yapılan gen terapisi sayesinde işitme kaybı yaşayan 11 yaşındaki bir çocuk, nadir bir genetik anormalliğin düzeltilmesiyle duymaya başladı.
Amerika Birleşik Devletleri'nin Pensilvanya eyaletindeki Philadelphia şehrinde yaşayan 11 yaşındaki sağır bir çocuk, gen terapisi sayesinde duyma yetisi kazandı.
Philadelphia Çocuk Hastanesi (Children's Hospital of Philadelphia - CHOP), çocuğun gen terapisi sayesinde ilk kez duymaya başladığını duyurdu. Bu olay, genetik mutasyonlar nedeniyle işitme kaybı yaşayan hastalar için bir umut kaynağı olarak nitelendiriliyor.
Science Alert'in haberine göre, Aissam Dam adlı 11 yaşındaki çocuk, doğuştan gelen nadir bir genetik anormalliğin neden olduğu "derin işitme kaybı" ile dünyaya gelmişti.
GEN TERAPİSİ İLE KUSURLU GEN ONARILDI
Otoferlin gen kusurları, doğuştan gelen işitme kaybının yüzde 1 ile yüzde 8'ini oluşturan son derece nadir durumlardan biri olarak biliniyor. 4 Ekim 2023'te gerçekleşen cerrahi müdahalede, Aissam'ın iç kulağına, çalışan otoferlin geninin kopyalarını taşıyan modifiye edilmiş zararsız bir virüs enjekte edildi. Bu sayede, "saç hücreleri" eksik protein üretmeye başladı ve işlevini normale döndürdü.
Dört ay sonra yapılan açıklamada, Aissam'ın işitmesinin hafiften orta dereceye kadar iyileştiği ve hayatında ilk kez "kelimenin tam anlamıyla ses duyduğu" belirtildi. Ancak, New York Times'ın bildirdiğine göre, Aissam'ın beş yaş civarında kapanan konuşma kazanma penceresi nedeniyle konuşma yeteneğini geliştirmekte zorlanabileceği belirtiliyor.
Araştırmaya onay veren ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), güvenlik nedeniyle çalışmaya önce daha büyük çocuklarla başlanması gerektiğini belirtti. Deneme, Eli Lilly and Company'nin tamamen sahip olduğu Akouos, Inc. tarafından finanse ediliyor ve Amerika, Avrupa ve Çin'de benzer çalışmalar devam ediyor.
CHOP'un kulak burun boğaz bölümünden cerrah John Germiller, yaptığı açıklamada, "Doktorlar ve bilim insanları olarak 20 yılı aşkın bir süredir çalıştığımız gen terapisi nihayet gerçekleştir" dedi. Gen terapisi ile Aissam'ın iç kulağındaki otoferlin adlı proteini üreten defolu gen onarıldı.
Germiller, "Hastamızda uyguladığımız gen terapisi çok nadir görülen bir gendeki anormalliği düzeltmek için olsa da, bu çalışmalar çocuklukta işitme kaybına neden olan 150'den fazla genin gelecekte kullanılmasına kapı açabilir." değerlendirmesinde bulundu.
