Alzheimer'a umut: Koruyucu genetik mutasyon keşfedildi
Alzheimer’a umut olan bir gelişme yaşandı. Daha önce keşfedilmemiş bir genetik mutasyon, kalıtsal bir Alzheimer formuna sahip kişiyi onlarca yıl koruduğu ortaya çıktı.
Dünya Sağlık Örgütü, dünya genelinde 55 milyondan fazla Alzheimer hastası olduğunu ve bu sayının 2030'da 78 milyona, 2050'de ise 139 milyona çıkacağını tahmin ediyor. Dünyadaki en kritik hastalıklardan biri olan Alzheimer’a umut olan bir gelişme yaşandı. Bilim insanları tarafından bir genetik mutasyonun kalıtsal bir Alzheimer formuna sahip kişiyi onlarca yıl koruduğunu keşfetti.
ERKEK HASTADA KEŞFEDİLDİ
Bilim insanları, 40'lı yaşlarının başında Alzheimer semptomları sergilemesi gereken ama yıllar boyunca herhangi bir semptom göstermeyen bir erkek vakayı kayda geçirdi. Kolombiyalı adam, 60'larının başında emekli olana kadar çalışmaya devam etti ve bilişsel gerilemeye dair ilk belirtiler ancak 67 yaşında ortaya çıktı. MR taramaları, beyninde hasar oluşmaya başladığını ve hastalığın klasik belirtilerini gösterdiğini ortaya koydu. Alzheimer hastalarının beyinlerinde amiloid plaklar diye bilinen çok sayıda yapışkan protein kümeleri ve tau adı verilen başka bir proteinin yumakları görülüyor.
NADİR GENE SAHİP
Ancak çalışmaya konu olan Kolombiyalının, Alzheimer hastalığına beklendiğinden çok daha uzun süre direndiği biliniyor. Zira henüz gençken yapılan testler, adamda Alzheimer'ın nadir kalıtsal çeşidine neden olan PSEN1 geninde mutasyon olduğunu göstermişti. Bu genetik varyant, "ailevi" Alzheimer denen bir bunama çeşidine neden oluyor. Hastalar genellikle 40'lı yaşlarında belirtiler göstermeye başlıyor. Daha yaygın olan "sporadik" formsa 70'li veya 80'li yaşlarına gelene kadar semptomlara neden olmuyor.
70’Lİ YAŞLARA KADAR KORUDU
Independent'ın haberine göre ancak Kolombiyalı vaka, ailevi Alzheimer'a neden olan genetik mutasyona ek olarak, "reelin" adlı bir proteinin üretiminden sorumlu geninde ender bir mutasyon daha taşıyordu. Bu mutasyon da onu 20 yıldan fazla süre hastalığa yakalanmaktan korumuştu. Doktorlar, Kolombiyalı adamdaki bu mutasyonun ilk kez görüldüğünü ama bu vakanın, genetik varyantlar sayesinde hastalıktan korunan ilk kişi olmadığını söylüyor. 2019'da farklı bir mutasyona sahip bir kadının da kalıtsal Alzheimer'dan 70'li yaşlara kadar korunduğu kayda geçmişti.
TEDAVİYE YENİ UMUT
Hakemli bilimsel dergi Nature Medicine'de yayımlanan makalede her iki mutasyonun da beyinde benzer şekillerde hareket ederek hastalığı yıllarca savuşturmuş olabileceği ifade edildi. Bu durum, Alzheimer'ın tüm türleri için yeni tedavilerin geliştirilmesini sağlayabilir. Örneğin gelecekte gen düzenleme yöntemleriyle insanların Alzheimer'dan korunması sağlanabilir. Harvard Tıp Fakültesi'nden nörolog Rudolph Tanzi, "Sonuçlar çok umut verici görünüyor ama daha fazla örnekte bu durumu gözlemlemek faydalı olacaktır" diye konuştu.
