Dünyada sadece 200 kişide görülen hastalık küçük kızı bu hale getirdi: Tüm vücudunu örtmek zorunda
ABD'nin Wisconsin eyaletinde bulunan Hartford şehrinde yaşayan 7 yaşındaki çocuğun, güneşle başı belada. Her dışarı çıktığında baştan ayağa kadar vücudunu örtmek zorunda kalan çocuğun nadir görülen hastalığı, dünyada sadece 200 kişide görüldü.
ABD'nin Wisconsin eyaletinde dünyaya gelen kız çocuğu, porfirin adı verilen doğal kimyasalların birikmesiyle cildi ve sinir sistemini etkileyen nadir bir rahatsızlık olan şiddetli bir porfiri türüyle doğdu. Şimdilerde 7 yaşında olan Adeline Tonhaeuser'in vücudu doğduğu günden beri UV ışığına karşı tepki gösteriyor. Adeline, güneşe maruz kalırsa cildi birkaç dakika içinde ağrılı kabarcıklarla kaplanıyor, enfeksiyon ve yara izi riskiyle karşı karşıya kalıyor.
HASTALIĞIN SEMPTOMLARI KORKUNÇTU
Adeline'e teşhis 18 aylıkken koyuldu. O günden beri küçük kızın zorlu hayatı başladı. Adeline'nin annesi Megann Dunn, normal bir hamilelik geçirdiğini, kızının doğumunun da gayet iyi geçtiğini söyledi. Fakat Adeline, doğduktan sonra endişe verici semptomlar göstermeye başladı. İdrarı kırmızıydı, ayak tırnakları kopuyordu, bacağının arkasında ise böcek ısırığına benzeyen bir kızarıklık vardı. Ellerinde, kollarında, bacaklarında yani vücudunun kıyafetlerle örtülmeyen bölgelerinde kabarcıklar oluşmaya başladı.
DÜNYADA SADECE 200 KİŞİDE OLAN HASTALIK
Adeline'e henüz bebekken birçok test yapıldı. Küçük kızın konjenital eritropoietik porfiri adı verilen inanılmaz derecede nadir bir hastalığa sahip olduğu ortaya çıktı. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü'ne göre bu hastalığın dünya çapında yalnızca 200 kadar doğrulanmış vakası var. Anne ve babasının her ikisi de hastalığa neden olan gen varyantını taşıyor, ancak kendilerinde bu hastalık bulunmuyor.
İZOLE BİR HAYAT YAŞIYOR
Hastalığı öğrenen anne ve baba, hemen evlerinde değişiklik yaptılar ve güneş ışığının içeri girmesini engellediler. Adeline, gün içinde birkaç saat dışarı çıksa da yüzünün tamamı kapalı olmalı. Hatta ekstra koruma için güneş kremi de kullanıyorlar.
46 yaşındaki anne Megan, kızının bu hastalıktan nefret ettiğini, normal çocuklar gibi olmak istediğini dile getirdi. Diğer çocuklar gibi dışarı çıkıp oyun oynamak isteyen Adeline, okulda teneffüslerde de sınıfta oturuyor.
BÜYÜDÜĞÜNDE İYİLEŞME İHTİMALİ VAR
Geçtiğimiz yaz Adeline, teşhisinden bu yana ilk kez ciddi bir su toplaması yaşadı. Ebeveynleri, muhtemelen kardeşleriyle oynamak için birkaç kez gizlice dışarı çıktığını düşünüyor. Fakat çok acı çektiği için Adeline'in sonuçlarının farkında olduğunu bu yüzden artık daha dikkatli olduğunu söylüyorlar.
Doktorlar ise Adeline'in UV ışığından uzak durduğu sürece büyüdüğünde iyi olacağını düşünüyorlar.
